Ursachen und Symptome des Klinefelter-Syndrom

In einer menschlichen Zelle gibt es 44 Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen in Weibchen sind XX und XY bei Männern sind. Es ist die Anwesenheit des Y-Chromosoms, die zur Entwicklung eines Jungen Kindes führt. Wenn Männer eine XXY-Muster statt der üblichen XY-Muster haben, dann wird der Zustand als Klinefelter-Syndrom bezeichnet. Es war Dr. Henry Klinefelter, ein Endokrinologe, der im Jahre 1942 war der erste, diese zusätzliche X-Chromosom Zustand zu beschreiben und damit diese genetische Störung ist nach ihm benannt.

Was genau ist das Klinefelter-Syndrom?

Jeder männliche Zelle besteht aus 44 Autosomen und XY-Chromosom. Allerdings, wenn der männliche Körper besteht aus 47 Chromosomen statt der üblichen 46, wobei das zusätzliche Chromosom ein X-Chromosom ist, dann führt es zu einer Sex Chromosomenstörung Klinefelter-Syndrom genannt. Nicht alle Männer, die extra X-Chromosom haben, leiden unter diesem Syndrom. Einer von rund 500 Männer haben ein zusätzliches X-Chromosom, aber nur einer von 1000 Männern leidet an diesem Syndrom. Diese genetische Erkrankung gesehen wird, um die sexuelle Entwicklung der männlichen beeinflussen und verhindert, dass die Hoden von normal funktioniert. Einige Männchen zeigen die Anwesenheit dieses zusätzliches X-Chromosom nur in wenigen Zellen des Körpers. In solchen Fällen sind die Symptome dieser Erkrankung sind milder.

Ursachen des Klinefelter-Syndrom

Diese genetische um nicht geerbt und ist ein zufälliges Ereignis, die zum Zeitpunkt der Keimzelle Bildung auftritt. Die zusätzliche X-Chromosom ist das Ergebnis der Nondisjunction der Geschlechtschromosomen während des Sex Zellteilung (Meiose). Das Geschlecht der Zellteilung Fehler trägt eine zusätzliche Geschlechtschromosom auf den Körper des Babys. Der genaue Grund, warum und wie dieser Fehler auftritt, ist unbekannt. Erhöhte Alter der Mutter kann das Risiko für die Geburt eines Kindes mit diesem Syndrom. Ergab jedoch, neuere Studien von einem Genetiker an der Case Western Reserve University in Cleveland durchgeführt, dass in den meisten Fällen das zusätzliche X-Chromosom vom Vater stammt.

Zellen, die dem Ei-und Samenzellen geworden sind, durchlaufen eine Reduktionsteilung Meiose genannt, wobei die 46 Chromosomen in der Zelle auf 23 reduziert werden. Daher nach der Meiose der Ei-und Samenzellen haben jeweils nur 23 Chromosomen. Die Ei-und Samenzellen während der Meiose ein Austausch von genetischem Angelegenheit miteinander. (Frauen in X und X-Paar und Männer in X-und Y-Paar nach oben). Nach dem Austausch von genetischem Material, fährt die Chromosomen getrennt und Meiose. Manchmal sind die XX oder XY-Paare scheitern, genetisches Material auszutauschen. Dies führt zu Bewegung der Chromosomen ihrer Zelle selbst, ein Ei oder Sperma sind. Wenn solch ein Spermium bereits mit einem XY-Chromosomenpaar in sich selbst ein Ei befruchtet mit einziges X-Chromosom, resultiert dies in einem XXY männlich.

Klinefelter-Syndrom Symptome

Die Schwere der Symptome hängt von der Anzahl der Zellen mit XXY Muster im Körper und die Höhe der männliche Hormon Testosteron im Körper. Körperliche, sprachliche und soziale Entwicklung sind drei Bereiche, die von diesem Syndrom betroffen sind.

* Physische Growth and Development:

Kinder mit diesem Syndrom haben schwächere motorische Fähigkeiten. Ihre Muskeln sind schwach und damit sie länger dauern, aufrecht zu sitzen, krabbeln, laufen und werfen als zu normalen Kindern verglichen. Wenn sie älter werden, wachsen sie höher, jedoch sind die Hand-Fuß-Koordination Fähigkeiten schwach mit niedrigen Steuerung der Muskulatur. Wenn diese Kinder die Pubertät erreichen, produziert ihr Körper weniger Testosteron als zu jenen Männern mit dem XY-Chromosom verglichen. Aus diesem Grund wachsen sie größer, weniger muskulös und haben breite Hüften. Gesichts-und Körperbehaarung ist auch weniger. Bis sie ihre Teenager geben, haben sie größere Brüste, schwache Knochen und weniger Ausdauer als zu normalen Männern verglichen. Im Erwachsenenalter ähneln Klinefelter-Syndrom Männer normale Männer, jedoch sind größer und sind anfälliger für Krankheiten wie Brustkrebs, Venenerkrankungen, Autoimmun-Erkrankungen, Osteoporose und Karies. Diese Männer können normale Sexualleben führen, jedoch sind unfruchtbar, weil ihre Körper wenig oder gar keine Spermien produzieren.

* Sprachkenntnisse: Die meisten der Männer mit diesem Syndrom fällt es schwer zu sprechen und zu lesen richtig. Sie finden es auch umständlich, ihre Ansichten und Gedanken auszudrücken, und haben auch Schwierigkeiten bei der Verarbeitung, was sie hören. Es braucht sie mehr Zeit und Energie zur Durchführung von Aktivitäten, wie einfach das Lesen und Schreiben. Allerdings sind viele Männer leiden unter diesem Syndrom Erwerbstätigen und bauen erfolgreiche Karrieren.

* Soziale Kompetenz: Klinefelter-Syndrom Babys sind ruhiger und weniger anspruchsvoll als andere Babys. Wenn sie älter werden, entwickeln sie sich zu weniger zuversichtlich, weniger aktiv und scheuen Menschen, die es schwierig zu bewältigen oder zu passen mit Kindern in ihrem Alter zu finden. Allerdings sind sie mehr gehorsam und hilfsbereit, wie im Vergleich zu anderen. Als Erwachsene gibt es nicht viel Unterschied zwischen Männern und Klinefelter-Syndrom normale Männer. Sie erleben normales soziales Leben mit Familie und Freunden.

Diese Chromosomenstörung kann nicht verändert oder behandelt werden und ist ein Dauerzustand. Allerdings kann die Schwere der Symptome von Testosteron-Behandlung reduziert werden. Diese Behandlung sorgt für eine mehr maskulines Aussehen an den Körper. Geplante und zeitnahe Unterstützung für Klinefelter-Syndrom Männer zur Verfügung gestellt, solange sie jung sind, wird dazu beitragen, die psychische Depression neigen sie dazu, durch zu gehen.