Glasknochenkrankheit Symptome

Glasknochenkrankheit ist eine genetische Erkrankung, und wie der Name andeutet, ist es ein Knochen-Zustand, in dem Knochen des Patienten sind spröde oder leicht zerbrechlich. Obwohl in den meisten Fällen wird dieser Zustand vererbt, gibt es Fälle, wo es eine unabhängige Mutation sein könnten. Es gibt bis zu acht verschiedene Kategorien von Glasknochenkrankheit, jede mit ihrer eigenen einzigartigen Symptome. Lesen Sie weiter und erfahren Sie mehr über diese seltene genetische Erkrankung.

Was ist Glasknochenkrankheit?

Glasknochenkrankheit ist in medizinischer Hinsicht als Osteogenesis imperfecta (OI) oder manchmal auch "Lobstein Syndrom" bekannt. Eine Person mit dieser Krankheit wird mit mangelhafter Kollagen oder unzureichende Mengen an Kollagen (in der Regel Typ-I-Collagen), die eine entscheidende Protein in Bindegewebe ist geboren. In einigen Fällen (siehe Kategorien unten), könnte Kollagen sowohl unzureichend und mangelhaft, in diesem Fall, der Tod innerhalb des ersten Jahres der Geburt selbst auftritt. Um Glasknochenkrankheit Symptome und wie unterscheiden sie sich nach der Art von OI, dass eine Person, siehe unten zu verstehen.

Glasknochenkrankheit Symptome und ihre Kategorien

Es gibt acht verschiedene Kategorien von Glasknochenkrankheit, mit ihren eigenen einzigartigen Symptome.

Typ I: Typ I OI, wird durch Störungen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Hier sind die Symptome, die leicht gebrochenen Knochen sind, leichte Krümmung in der Wirbelsäule, lose Verbindungen, schlechte Muskeltonus, blau graue Färbung der Sklera oder der weiße Teil des Auges, die durch unzureichende Typ I Kollagen ist. Die Augen sind auch ein wenig vorgestreckt, und in einigen Fällen frühen Verlust des Hörvermögens eintritt. Typ I OI kann weiter in Typ IA und IB Typ auf der Grundlage des Vorhandenseins von opaleszierende Zähne, die in Typ IB gesehen wird, aber abwesend in Typ IA unterteilt.

Typ II: In Typ II OI ist das Kollagen produziert weder ausreichend noch perfekt. Er wird durch eine Anomalie in der COL1A1, COL1A2 und CRTAP Genen verursacht. Die meisten Fälle mit dieser Art, innerhalb eines Jahres nach der Geburt aufgrund von Erkrankungen wie Atemstillstand aufgrund von unterentwickelten Lungen oder intrazerebrale Blutungen sterben. Bones sind stark deformiert. Es kann weiter unterteilt werden auf der Grundlage der Länge der langen Knochen und Rippen.

Typ III: Es gibt eine ausreichende Menge an Kollagen, aber nicht in der erforderlichen Qualität und dies resultiert aus Störungen in den COL1A1 und COL1A2 Gene. Die Symptome hier sind Knochen, die leicht brechen, manchmal sogar vor der Geburt, starke Verformungen der Knochen, Chancen, Atemprobleme, lockere Gelenke und Verfärbung der Lederhaut. Eine Person mit dieser Art von OI hat eine kurze Statur, mit einem Lauf wie Brustkorb, schwachem Muskeltonus, besonders in den Armen und Beinen und Wirbelsäulenverkrümmung. Gehörverlust ist auch möglich, früh im Leben.

Typ IV: Diese Art von OI ist sehr ähnlich zu Typ III und wird durch die gleichen Gene, COL1A1 und COL1A2 verursacht. Hier aber sind die Knochendeformitäten nicht so heftig wie in Typ III. Es ist ebenfalls in zwei Typen (IVA und IVB) auf der Grundlage der Gegenwart von unvollständiges Gebiss klassifiziert.

Typ V: Es wird von "netzartigen" Aussehen der Knochen gekennzeichnet. Es führt zu Verkalkung zwischen den Gelenken des Unterarms, was es schwierig macht voll bewegen das Handgelenk. Auch eine große Menge an hyperplastischen Kallus oder Reparatur Gewebe wird bei Bruchstellen zu sehen. Die Ursache der Typ V ist unbekannt, aber was bekannt ist, dass es vererbt wird.

Typ VI: Seine einzigartige Symptom ist, dass die Knochen wie Fischschuppen aussehen. Der Rest der Glasknochenkrankheit Symptome sind ähnlich IV OI Typ. Die Ursache für Typ VI ist ebenfalls unbekannt.

Typ VII: Dies ist eine erst kürzlich entdeckte Form von OI. Es wurde 2005 entdeckt und scheint sich auf die einheimische Bevölkerung von Quebec begrenzt werden. Es wird verursacht, wenn es eine geringe Zufuhr des CRTAP Gen, was zu leichten Knochenbrüchigkeit. Es ist eine rezessive Form von OI und die Eltern könnten Träger dieser Krankheit sein, obwohl sie nicht zeigen ihre Symptome.

Typ VIII: Dies wird durch Mutation in dem Gen verursacht LEPRE1, und wird durch langsames Wachstum aus. Bones deformiert sind und sie können schon vor der Geburt brechen.

Glasknochenkrankheit Lebenserwartung

Typ I: Die Lebenserwartung in Typ I ist etwas weniger ein normaler Mensch, wegen der erhöhten Gefahr von Knochenbrüchen und anderen Komplikationen. Es gibt auch eine Möglichkeit Basilaristyp Invagination, wenn der Wirbel C2 nach oben zu bewegen, Verengen der Öffnung im Schädel, wo das Rückenmark in das Gehirn.

Typ II: Die Lebenserwartung ist sehr gering und die meisten Typ-II-Fällen sterben innerhalb eines Jahres geboren werden. Es ist eines der tödlichsten Arten von OI.

Typ III: In Typ III, ist die Lebenserwartung besser als in den meisten anderen Fällen, da der Patient zeigt zunächst milde Symptome, und langsam entwickelt sich andere Glasknochenkrankheit Symptome wie Jahre vergehen. Der Patient kann sich sogar eine normale Lebenserwartung würde aber körperlich behindert werden.

Typ IV: Knochen sind leicht vor der Pubertät gebrochen, und es wird andere Behinderungen sein, aber die Lebensdauer ist etwas weniger als normal.

Typ V, VI und VIII: Auch hier ist die Lebensdauer verkürzt wird. Die betroffene Person hat eine Lebensdauer, die weniger als die von normalen Individuen ist.

Typ VII: Dies ist eine rezessive Typ von OI und damit die Person lebt ein normales Leben, ohne irgendwelche Symptome außer milden Knochenbrüchigkeit, konnte aber die Gene für OI, um ihre Kinder zu übertragen.

Operation, um Metallstäbe einsetzen, um Knochen, Physiotherapie unterstützen, um die Muskelkraft zu erhöhen, verwenden physikalischer Hilfsmittel zur Unterstützung und biophosphonate Therapie die Knochendichte zu verbessern: Die Behandlung für die Symptome der Glasknochenkrankheit, wird durch den Einsatz verschiedener Methoden, die auch getan. Forschung geht weiter, um besser zu verstehen, diese Krankheit, und andere ähnliche genetische Störungen. Das menschliche Genom wird kartiert und jedes Gen und seine Funktionen, analysiert. Es gibt noch keine Heilung für Glasknochenkrankheit aber mit den Fortschritten auf dem Gebiet der Humangenetik und Biotechnologie, der Tag ist, wenn es gefunden wird, nicht allzu weit entfernt.